El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra cada 18 de marzo con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
¿Qué es la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards?
La Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos. Esta condición se produce cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 18 en cada célula del cuerpo. Esto significa que en lugar de tener dos copias del cromosoma 18, tienen tres.
¿Qué consecuencias tiene para la salud del bebé?
Esta afección genética puede tener graves consecuencias para la salud de la persona afectada. Las características físicas comunes incluyen una cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), una boca pequeña y abierta (boca de pez), oídos bajos y anómalos, y una mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia).
Además, los bebés con Trisomía 18 pueden tener problemas cardíacos, respiratorios y gastrointestinales, así como una alta probabilidad de desarrollar convulsiones.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de Trisomía 18 a menudo se realiza durante el embarazo, ya que se pueden detectar anomalías en la ecografía y la amniocentesis. Además de éstas en los últimos años ha habido un aumento en la demanda de test prenatales no invasivos en los que solo se necesita una extracción de sangre materna para conocer si el feto presenta algún tipo de anomalía o alteración cromosómica, física o genética.
Sin embargo, también es posible que se diagnostique después del nacimiento, ya que las características físicas y los problemas de salud a menudo son evidentes en el momento del nacimiento. Lamentablemente, la esperanza de vida de las personas con Trisomía 18 es muy reducida, y la mayoría de los bebés no sobreviven más allá de su primer año de vida.
Aproximadamente el 90% de los bebés con Trisomía 18 fallecen antes de cumplir el primer año, y aquellos que sobreviven más allá de ese punto a menudo enfrentan desafíos significativos en su desarrollo físico y cognitivo.
¿Cuál es la causa genética de este padecimiento genético? ¿Tiene cura?
La causa exacta de la Trisomía 18 no se conoce, pero se cree que es el resultado de una anomalía en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide. La mayoría de los casos de Trisomía 18 no se heredan y ocurren de forma espontánea.
Actualmente, no hay cura para la Trisomía 18. El tratamiento se centra en tratar los síntomas y problemas de salud específicos que se presentan en cada persona. Los bebés con problemas cardíacos pueden necesitar cirugía, mientras que aquellos con problemas respiratorios pueden necesitar asistencia respiratoria. Los bebés con convulsiones pueden requerir medicamentos para controlarlas.
Es importante destacar que cada persona con Trisomía 18 es única y puede experimentar una amplia gama de síntomas y problemas de salud. Por lo tanto, el tratamiento y la atención médica deben ser personalizados para cada persona.
¿Qué son las pruebas prenatales no invasivas y qué pueden detectar?
Durante el embarazo el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Gracias a los enormes avances en el campo de la genética, se puede detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé. Eurofins Megalab Canarias ha desarrollado cuatro opciones de test que permiten conocer al detalle todo lo referente al estado de salud y desarrollo del bebé, a partir de la semana 10 de gestación.
TEST PRENATAL NO INVASIVO EVERLI BÁSICO
TEST PRENATAL NO INVASIVO EVERLI AVANZADO
