Test prenatal no invasivo Harmony + Deleción 22q11.2

Descripción

El test prenatal no invasivo Harmony + Síndrome de DiGeorge analiza los siguientes síndromes:

· El Síndrome de Patau o Trisomía 13 es una anomalía genética en la que la persona afectada tiene 3 copias del cromosoma 13. Se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos y en la mayoría de los casos es hereditario. Se manifiesta con labio leporino, las manos empuñadas, los ojos muy juntos, una disminución del tono muscular, hernias, orejas de implantación baja, convulsiones y anomalías esqueléticas, entre otras.

· El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 ocurre cuando una persona tiene una tercera copia del cromosoma 18. Esta patología es tres veces más frecuente en niñas que en niños y se caracteriza porque puede provocar que el bebé nazca con los puños cerrados, las piernas cruzadas, los pies con un fondo redondeado, bajo peso, la cabeza y mandíbula pequeñas o forma inusual del pecho, entre otros síntomas.

· El Síndrome de Down o Trisomía 21 es una de las cromosomopatías más frecuentes, de hecho, está presente en uno de cada 700 nacidos vivos. Se caracteriza por los ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, la cara aplanada en el puente nasal, el cuello corto y las orejas pequeñas entre otras cosas.

· El Síndrome de Di George se produce por la microdeleción 22q11.2 en el cromosoma 22, una mutación que implica la pérdida de una parte del cromosoma, lo que se traduce en una alteración genética en el paciente. Este síndrome provoca un desarrollo menor de determinados sistemas del cuerpo por lo que el futuro bebé podría sufrir una hendidura del paladar, alteraciones del corazón, un mal funcionamiento del sistema inmunitario, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio, y retraso en el desarrollo con problemas de conducta entre otros síntomas.

· Aneuploidías del par sexual:

• Síndrome XO o síndrome de Turner.
• Síndrome XXX o Síndrome del Triple X.
• Síndrome XXY o Síndrome de Klinefelter.
• Síndrome XYY o Síndrome de Jacobs.

· Sexo fetal

Los resultados estarán disponibles entre 6-9 días laborables.

Para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.