Los test prenatal no invasivos, tal y como su nombre indica, se realizan de forma no invasiva por lo que no tienen ningún riesgo para la madre ni para el feto, al contrario que otras pruebas como la amniocentesis.
Para determinar si el feto padece algún tipo de alteración cromosómica tan solo es necesario obtener una muestra de la sangre materna, a través de una sencilla extracción de sangre.
¿Por qué se realiza el test prenatal no invasivo durante el embarazo?
Esta prueba se realiza durante la gestación para detectar alteraciones cromosómicas frecuentes en el feto. Por lo general, estos test los realizan madres como método de cribado de rutina.
También se recomienda en mujeres cuando el resultado del triple screening del primer trimestre es anormal o que hayan tenido embarazos previos con Síndrome de Down.
Cuando los ginecólogos observan alteraciones en las ecografías o quieren confirmar sus dudas también se realiza este tipo de pruebas.
Las alteraciones que detecta el test prenatal no invasivo
Esta prueba detecta las trisomías o alteraciones cromosómicas más frecuentes como son la 13, al 18 y la 21.
- La trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, es una de las más frecuentes.
- El Síndrome de Edwards o trisomía 18 conlleva que los niños presenten problemas cardiacos congénitos y otro tipo de afecciones que pueden reducir su esperanza de vida.
- La trisomía 13 o Síndrome de Patau provoca que los recién nacidos sufran defectos cardíacos congénitos graves y, por lo general, es poco frecuente la supervivencia más allá del primer año.
También detecta aneuploidías de los cromosomas sexuales. Estas se producen cuando el feto tiene algún cromosoma sexual de más o de menos. Las que se presentan con más frecuencia son la trisomía XXY (Síndrome de Klinenfelter) y la monosomía X (Síndrome de Turner)
El test prenatal avanzado detecta el Síndrome di George
Uno de los tipos de test prenatal no invasivo que ofrecemos en Eurofins Megalab Canarias es el avanzado. Esta prueba, además de detectar las trisomías habituales, también permite conocer si el feto presente el Síndrome Di George. Se trata de un trastorno que aparece por la falta de una parte del cromosoma 22.
Los niños que sufren este Síndrome pueden presentar bajos niveles de calcio, retrasos en el desarrollo, anomalías cardíacas o hendidura del paladar.
La trisomía 21 está presente en 1 de cada 700 recién nacidos
Más conocido como Síndrome de Down, la trisomía 21 es una de las más frecuentes en los nacimientos. Aparece debido a una anomalía cromosómica ocasionada por la tercera copia del cromosoma 21.
Esto se produce porque al unirse el ovulo y el esperma para formar el óvulo fertilizado en vez de dos cromosomas 21 presentan tres.
Esta prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación y tiene un alto grado de fiabilidad.