La mayoría de los casos de cáncer de mama y ovario no tienen un factor genético. Sin embargo, en un 5-10% de los casos si se observa un factor hereditario. Además, entre un 15-25% de las familias con criterios de cáncer de mama y ovario hereditario son portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Son las mutaciones de estos genes los que aparecen con mayor frecuencia implicados en el desarrollo del cáncer de mama y ovario hereditario. Por ello, en nuestros laboratorios contamos con una prueba específica para detectar esta mutación.
Aunque cada vez se tienen más conocimiento sobre la herencia del cáncer y las mutaciones genéticas aún hay muchas dudas al respecto. Por ello, en este artículo nos centraremos en la mutación del BRCA1/2 y dichos tipos de cáncer.
¿Cuándo podemos sospechar que en una familia hay una mutación del gen BRCA1 y BRCA2?
Hay ciertos factores que nos pueden hacer sospechar, algunos de ellos son:
- Que alguien en la familia tenga un cáncer de mama con menos de 40 años.
- Un pariente con cáncer de ovario y mama.
- Un pariente con cáncer de mama bilateral o cáncer de mama triple negativo.
- Que existan varios familiares diagnosticados de cáncer de mama u ovario. (incluidos los hombres).
- Un pariente con una mutación genética conocida en los genes BRCA1/2
En estos casos se recomienda realizar un test genético de detección del cáncer de mama y ovario hereditario.
- Se estima que 1 de cada 2 familiares de primer grado de un portador también pueden ser portadores de la mutación del gen BRCA1/2.
Prevención y detección precoz en mujeres sanas con mutación del gen BRCA1/2
Las mujeres sanas con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario deben hacer un test genético que permita determinar si son portadoras de esta mutación. En caso de dar positivo es fundamental que sigan estas recomendaciones para prevenir y/o detectar precozmente el cáncer de mama:
- Realizar sus revisiones periódicas semestral o anualmente.
- Realizar mamografías con la frecuencia que indique tu médico.
- Adoptar un estilo de vida saludable: ejercicio físico de forma regular, evita el alcohol y el consumo de tabaco y sigue una dieta equilibrada.
¿Qué ocurre si eres portador de la mutación?
Si los resultados del test genético muestran que eres portadora de la mutación de dichos genes significa que tienes mayor riesgo de desarrollar un cáncer de mama frente a mujeres no portadoras. En cualquier caso, no es una certeza de que se vaya a desarrollar la enfermedad, solo mayor riesgo.
- En aquellas personas que tengan la mutación del gen BRCA1 tienen entre 7-8 veces más posibilidades de desarrollar cáncer de mama y 20-30 veces más de desarrollar cáncer de ovario.
- Por su parte, quienes tengan una mutación del gen BRCA 2 tienen 6-7 veces más posibilidades de desarrollar cáncer de mama y 10-15 veces más de desarrollar cáncer de ovario.
Conoce los test genéticos de cáncer hereditario de mama y ovario
En nuestro laboratorio realizamos estudios genéticos básicos o completos del cáncer hereditario de mama y ovario. Esta prueba analiza los genes BRCA 1 y BRCA 2, los que aparecen con mayor frecuencia en el desarrollo de estos tipos de cáncer. De esta forma podemos detectar mutaciones que permiten a la paciente implementar medidas de seguimiento y prevención específicas.
