Una de las mayores preocupaciones de toda mujer durante el embarazo es saber si el bebé se está desarrollando correctamente. Por ello, demandan pruebas con las que poder conocer la probabilidad de que el bebé sufra defectos congénitos. Este riesgo aumenta, especialmente, en madres con gestaciones en edades tardías.
Actualmente existen numerosas técnicas para detectar anomalías cromosómicas en el feto, pero el Test Prenatal No Invasivo (TPNI) en sangre materna destaca por permitir realizar este análisis sin necesidad de quirófanos ni de la presencia de un obstetra. Además, no tiene riesgo ni para la madre ni para el bebé.
¿Por qué se producen defectos congénitos?
Genéticamente, y como norma general, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22, mientras que el último determina el sexo. Por ello, las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.
No obstante, los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma (“anomalía cromosómica”).
A día de hoy es posible conocer si el bebé presenta alguna de estas anomalías, incluso antes de nacer. Por ello muchas las organizaciones ginecológicas y obstétricas recomiendan a las embarazadas la realización de pruebas para descartar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto.
¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo?
Es una prueba que se realiza mediante la extracción de una muestra de sangre materna. A través del análisis de la misma es posible detectar si el bebé presenta alteraciones cromosómicas, como las trisomías 21, 18 y 13 (Síndromes de Down, Edwars y Patau), que son las más frecuentes.
Este test se realiza como alternativa a pruebas invasivas, como la amniocentesis o biopsia corial, que ponen en riesgo tanto al bebe como a la madre.
¿Cómo detecta la anomalía cromosómica?
Durante el embarazo el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Gracias a los enormes avances en el campo de la genética, se puede detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.
Por tanto, para realizar el TPNI se extrae una muestra de sangre, como se realizaría en cualquier análisis de sangre rutinario. Esta prueba se puede hacer a partir de la semana 10 de gestación.
¿Quién puede realizar esta prueba?
Está recomendada para mujeres de todas las edades que tengan preocupación por la salud de su bebé y deseen descartar alteraciones cromosómicas. También para los embarazos provenientes de Técnicas de Reproducción Asistida.
Es importante destacar que el Test Prenatal No Invasivo está especialmente indicado en aquellas mujeres con índice de riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras haberse realizado el examen de cribado del 1er trimestre, por antecedentes de embarazos con síndrome de Down anteriores, o por detección de alteraciones sospechosas en las pruebas ginecológicas.
Resultados del Test Prenatal
Nuestros laboratorios emplean la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal (procedente de la placenta) respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías.
Se ha demostrado que la prueba del Test Prenatal No Invasivo identifica el 99% de los casos de síndrome de Down con gran precisión y fiabilidad.
Los resultados de la prueba le darán una respuesta clara sobre el riesgo que tiene su embarazo de presentar las afecciones genéticas que se incluyen en el análisis.
Ventajas del Test Prenatal No Invasivo
Las ventajas que presenta el TPNI frente a otras pruebas invasivas son:
- Seguridad. Al realizarse con una simple extracción de sangre, quedan descartados riesgos como la pérdida de líquido amniótico o infecciones que conduzcan a abortos espontáneos, como sucede en un 1 % de los casos de amniocentesis.
- Fiabilidad. El test prenatal es una prueba muy fiable, con una ratio de acierto de un 99 % en la detección del síndrome de Down.
- Detección temprana. Mientras que para realizar la amniocentesis es necesario esperar al segundo trimestre, el test prenatal no invasivo puede hacerse a partir de la semana 10 del embarazo.
Test Prenatal No Invasivo en Canarias
La elección sobre el laboratorio al que acudir para realizarse una prueba juega un papel muy importante en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades.
En Eurofins Megalab Canarias tenemos disponibles diferentes Test Prenatales No Invasivos:
- Test Prenatest Trisomia 21: detecta si el feto presenta Síndrome de Down.
- Test Prenatal No Invasivo Medium: evalúa el riesgo de presentar trisomías, aneuploidías de los cromosomas sexuales y conoce el sexo fetal.
- Test Prenatal No Invasivo: además de las trisomías 13, 18 y 21, detecta el síndrome Di George.
