El cáncer de mama u ovario, al igual que otros cánceres, puede ser esporádico, no siendo hereditario ni existiendo antecedentes familiares, pero también puede ser familiar o hereditario, en aquellos casos en los que hay más familiares afectados. Los estudios indican que alrededor del 15% del cáncer de mama es de tipo hereditario.
Además, si una persona tiene una mutación en uno de los genes causantes de cáncer de mama u ovario, todos los familiares de primer grado (hermanos, hijos) tienen un 50% de probabilidades de presentar la mutación. Es importante saber que cuando una persona sana presenta una mutación, las probabilidades de padecer la enfermedad son muy altas.
Por lo que poder acceder a conocer de ello, nos permite adoptar las medidas preventivas oportunas para tratar precozmente el cáncer.
¿Se puede conocer la probabilidad que tiene cada persona de padecer un cáncer de mama y ovario?
Cerca del 35% del cáncer de mama y de ovario hereditario se debe a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Unos números que han forzado a los especialistas farmacéuticos a crear un Estudio Genético de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario, para detectar dichas anomalías.
Además de los genes BRCA1 y BRCA2, existen otros genes implicados en el desarrollo del cáncer de mama y ovario, los cuales se pueden detectar con estudios avanzados de cáncer hereditarios de mama y ovario. Para ello, en el afán de ofrecer los mejores servicios posibles los laboratorios de análisis clínicos Eurofins Megalab ha creado un estudio adaptado a estas necesidades.
Los tipos de estudio de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario de Eurofins Megalab
Eurofins Megalab ha creado dos estudios de cáncer hereditario de mama y ovario, un estudio básico y otro avanzado.
Estudio Genético Básico Hereditario de Cáncer de Mama y Ovario
El estudio genético básico, en Eurofins Megalab ofrece los siguientes servicios:
- Análisis de sangre
- Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2
- Informe detallado de los resultados
Estudio Genético Avanzado Hereditario de Cáncer de Mama y Ovario
En el caso del estudio genético avanzado que los laboratorios de análisis clínicos ofrecen en las islas canarias son los siguientes:
- Análisis de sangre
- Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2
- MLPA 23 Genes
- Informe detallado de los resultados
¿Por qué actúa este tipo de cáncer?
El cáncer es una enfermedad genética que se origina cuando se produce un error en determinados genes del ADN. Los errores pueden ser de dos tipos:
- Mutación puntual en uno de los genes causantes de cáncer de mama: Se produce un cambio de letra del código genético en el que está escrito nuestro ADN.
- Deleción o duplicación: falta un trozo de ADN o bien está duplicado.
Estos fallos hacen que el gen donde se encuentre dicho error no sea reconocido y por consiguiente no funcione bien. Los genes causantes de este tipo de cáncer son bloqueadores tumorales por lo que impiden el desarrollo del cáncer. Sin embargo, cuando presentan alguna mutación pierden su funcionalidad, permitiendo el desarrollo de la enfermedad.
¿A quién está dirigida esta prueba?
Existen unos criterios de alto riesgo que se han establecido internacionalmente para aquellas personas que cumplen lo siguiente:
- Antecedentes familiares de primer grado con cáncer de mama y/u ovario
- Mujeres con cáncer de ovario y un pariente de primer grado con cáncer de ovario o de mama antes de la menopausia o ambos.
- Mujeres con cáncer de mama a la edad de ≤50 años y un pariente cercano con cáncer de ovario o de uno de mama masculino a cualquier edad.
- Cualquier mujer con ovario seroso de alto grado, peritoneal primario o cáncer de las trompas de Falopio.
- Mujeres con un pariente cercano con una mutación conocida de BRCA1 o BRCA2.
No obstante, existen casos de pacientes que han desarrollado este tipo de cáncer que presentaban una mutación en alguno de los genes de cáncer hereditario y no cumplían ninguno de los requisitos indicados anteriormente.
¿Cómo se realiza la prueba en Eurofins Megalab?
Es muy sencillo. La prueba puede realizarse mediante saliva o bien a través de un sencillo análisis de sangre. No hace falta estar en ayunas para realizarlo.
¿Cuánto tardan los resultados?
El plazo para obtener los resultados suele ser menos de un mes, ya que se entiende que los tiempos de espera para asuntos de esta índole deben solventarse a la mayor brevedad posible.
